阿尔泰人群的Y染色体单倍群基因景观

https://journals.tsu.ru///biology/&journal_page=archive&id=2590&article_id=52516

阿尔泰人主要居住在戈尔尼·阿尔泰共和国的领土上。研究了北方和南方阿尔泰人Y染色体单倍群的构成和频率。描述了阿尔泰共和国原住民——北方阿尔泰人（库曼丁人、切尔坎人、图巴拉尔人）和南方阿尔泰人（特伦吉特人和阿尔泰-基日人）Y染色体单倍群频率的分布，通过描述Y染色体单倍群的组成和YSTR单倍型（基于其非重组部分的大量SNP和44个YSTR标记的基因分型确定）来详细描述其基因库结构。大多数阿尔泰民族的特点是存在R1a1单倍群的各种变体，但对于每个特定的亚系，不同民族的频率分布都有所不同。这一单倍群的变体与突厥部落向现代南西伯利亚地区的迁移有关。不同单倍群的单倍型在不同民族样本中也有相当大的差异。Q1b1a1a1g~(YP3951)和Q1b1a3b1a(YP1693)单倍群是叶尼塞语系原住民部落的遗产。北方和南方阿尔泰人基因库中N1a2b1b1(B478)单倍群的存在与突厥和蒙古部落到来之前居住在这些地区的原住民萨莫耶德人有关。Y染色体单倍群构成和频率的研究结果表明不同祖先群体之间发生了混合。阿尔泰-基日人和特伦吉特人的C2a1a2a2a(Y12825)、C2a1a3a1c(Y12782)、C2b1a1a1a1、N1a1a1a1a3a2(B219)单倍群是从过去几百年迁移到阿尔泰地区的蒙古部落继承而来。所有研究的民族之间的单倍群构成和频率差异很大。这与人类学家和民族学家描述的这些民族相当复杂的种族起源相符。作者声明没有利益冲突。

摘要：阿尔泰人主要居住在戈尔尼·阿尔泰共和国的领土上。研究了北方和南方阿尔泰人Y染色体单倍群的构成和频率。描述了阿尔泰共和国原住民——北方阿尔泰人（库曼丁人、切尔坎人、图巴拉尔人）和南方阿尔泰人（特伦吉特人和阿尔泰-基日人）Y染色体单倍群频率的分布，通过描述Y染色体单倍群的组成和YSTR单倍型（基于其非重组部分的大量SNP和44个YSTR标记的基因分型确定）来详细描述其基因库结构。大多数阿尔泰民族的特点是存在R1a1单倍群的各种变体，但对于每个特定的亚系，不同民族的频率分布都有所不同。这一单倍群的变体与突厥部落向现代南西伯利亚地区的迁移有关。不同单倍群的单倍型在不同民族样本中也有相当大的差异。Q1b1a1a1g~(YP3951)和Q1b1a3b1a(YP1693)单倍群是叶尼塞语系原住民部落的遗产。北方和南方阿尔泰人基因库中N1a2b1b1(B478)单倍群的存在与突厥和蒙古部落到来之前居住在这些地区的原住民萨莫耶德人有关。Y染色体单倍群构成和频率的研究结果表明不同祖先群体之间发生了混合。阿尔泰-基日人和特伦吉特人的C2a1a2a2a(Y12825)、C2a1a3a1c(Y12782)、C2b1a1a1a1、N1a1a1a1a3a2(B219)单倍群是从过去几百年迁移到阿尔泰地区的蒙古部落继承而来。所有研究的民族之间的单倍群构成和频率差异很大。这与人类学家和民族学家描述的这些民族相当复杂的种族起源相符。

关键词：阿尔泰人基因库、民族起源、Y染色体

资金来源：本研究由俄罗斯科学基金会资助，资助号为№ 22-64-00060。

引用方式：Харьков В.Н., Валихова Л.В., Лузина Ф.А., Степанов В.А. 基于Y染色体单倍群的阿尔泰民族基因景观 // 托木斯克国立大学通报。生物学。2025年。第69期。第162-169页。doi: 10.17223/19988591/69/19

阿尔泰人群的Y染色体单倍群基因景观

弗拉基米尔·N·哈尔科夫¹、拉里萨·V·瓦利霍娃²、

法伊娜·A·卢济娜³、瓦迪姆·A·斯捷潘诺夫⁴

摘要：阿尔泰人是主要生活在阿尔泰共和国的突厥语系民族。他们分为几个民族群体。北方阿尔泰人的数量远少于南方阿尔泰人。根据人类学和语言学数据，他们之间显示出显著差异。北方阿尔泰人向乌拉尔人的转变最为明显。他们是古代萨莫耶德、克特、乌格里和突厥部落相互作用的结果。南方阿尔泰人则是由突厥和蒙古部落混合而成。研究材料为不同阿尔泰民族群体男性的DNA样本。北方阿尔泰男性的总样本为139人：图巴拉尔人（N = 99）、切尔坎人（N = 27）、库曼丁人（N = 13）。南方阿尔泰男性的样本由434人组成：特伦吉特人（N = 99）和阿尔泰-基日人（N = 335）。使用386个SNP标记确定了Y染色体单倍群归属。使用44个YSTR（DYS19, 385a, 385b, 388, 389I, 389II, 390, 391, 392, 393, 426, 434, 435, 437, 438, 439, 442, 444, 445, 448, 449, 456, 458, 460, 461, 481, 504, 505, 518, 525, 531, 533, 537, 552, 570, 576, 635, 643, YCAIIa, YCAIIb, GATA H4.1, Y-GATA-A10, GGAAT1B07）对单倍群内的STR单倍型进行了分析。

北方和南方阿尔泰人的样本在Y染色体单倍群的组成和频率上显著不同。R1a1a1b2e1_{（YP1509）单倍群在图巴拉尔人中完全占主导地位。属于该单倍群的库曼丁人和切尔坎人的个别样本在单倍型上与图巴拉尔人不同。根据YSTR单倍型，该亚系在过去几百年中没有显示出近期的创始者效应和共同男性祖先后代数量的显著增加。图巴拉尔人、库曼丁人和切尔坎人的一些样本属于相关的单倍群R1a1a1b2a2a3}（Y42090）。在图巴拉尔人中，其频率为22%。这两个单倍群（R1a1a1b2e1_{和R1a1a1b2a2a3}）是突厥民族的遗产。Q1b1a1a1g~（YP3951）单倍群在切尔坎人中占主导地位（63%），并形成了一个具有男性线路近期创始者效应的星状系统发育。其在切尔坎人、库曼丁人和图巴拉尔人中的两个分支与属于叶尼塞语系的民族相关的该地区本地人口的后代有关。

库曼丁人拥有最高频率的R1b1a1a1a（M478）谱系，该谱系仅在一名阿尔泰-基日男性中被发现。单倍群R1a1a1（YP1518）在特伦吉特人中频率占主导地位（58%），在阿尔泰-基日人中出现频率很低。这一单倍群的主导地位与古代突厥语系特勒部落的遗产有关，这些部落未被包含在北方阿尔泰人和阿尔泰-基日人中。第二高频（10%）的单倍群是N1a1a1a1a3a2（B219），该单倍群在东部布里亚特人中占主导地位，并存在于蒙古人和图瓦人中。他们还拥有单倍群N1a2b1b1（B478），这是从当地萨莫耶德人口继承而来的，频率为6%。来自不同村庄的人口样本在单倍群频率上存在差异。阿尔泰-基日人以单倍群R1a1a1b2a2a3b1a1~（YP1542）（30%）为主。他们的另外三个主要单倍群是

现代蒙古早期人口的后代中占主导地位的单倍群C2a1a2a2a（Y12825）、C2a1a3a1c（Y12782）、C2b1a1a1a1、N1a1a1a1a3a2（B219）在许多阿尔泰-基日人居住的村庄都有分布。来自不同村庄的18名男性属于Q1b1a3b1a（YP1693）单倍群，该单倍群在图瓦人总样本中占13%。南方阿尔泰人拥有D（15个样本）和J2b2b2（Y18042）（18个样本）单倍群。19名男性属于萨莫耶德单倍群N1a2b1b1（B478），这在不同地区的样本中都占有较小频率。单倍群J2b2b2（Y18042）与来自现代伊朗和中东地区的人群有关。在本研究中，我们发现阿尔泰山原住民样本中Y染色体最常见的亚系是R1a1单倍群的变体，这些变体与定居这些地区并与当地原住民混合的各种突厥部落有关。它们没有表现出近期的创始者效应和这些人群显著的人口增长。对所有北方和南方阿尔泰人基因库的Y染色体单倍群进行了详细研究。在阿尔泰-基日人中发现了基因库的最大多组分组成。切尔坎人在过去几百年中表现出男性谱系的创始者效应。库曼丁人、切尔坎人、图巴拉尔人、特伦吉特人和阿尔泰-基日人都有各自特定的单倍群组成和频率，这些单倍群的存在与不同的祖先群体有关。

论文包含2张图表，9个参考文献。

**关键词：**阿尔泰人基因库，民族发生学，Y染色体

引言

阿尔泰人是主要居住在戈尔尼·阿尔泰共和国领土上的突厥语系民族。他们分为几个民族群体和不同的父系氏族。北方阿尔泰人的数量远少于南方阿尔泰人。根据人类学和语言学数据，他们之间存在显著差异。北方阿尔泰人表现出最明显的向乌拉尔人的过渡[1, 2]。根据突厥语言分类，南方阿尔泰人属于克普恰克语组，而北方阿尔泰人的部分方言属于维吾尔（东北）语言组[3, 4]。北方阿尔泰人是古代萨莫耶德、克特、乌格里和突厥部落相互作用的产物。南方阿尔泰人则是由突厥和蒙古部落混合而成。从人类学角度看，南方阿尔泰人属于南西伯利亚和中亚蒙古人种类型，而北方阿尔泰人则以乌拉尔人类学类型为主[2, 5]。本研究的目的是通过Y染色体的SNP和YSTR标记对戈尔尼·阿尔泰所有民族进行详细描述，以确定单倍群及其在研究的人群样本间的差异。

材料和方法

研究材料为来自不同阿尔泰民族群体男性的DNA样本。北方阿尔泰人的总样本包括139名男性：图巴拉尔人（N = 99）、切尔坎人（N = 27）、库曼丁人（N = 13）。南方阿尔泰人的样本包括434名男性：特伦吉特人（N = 99）和阿尔泰-基日人（N = 335）。采集捐献者静脉血时遵循书面知情同意程序。为每位捐献者填写了一份包含其家谱、民族身份和祖先出生地的问卷。通过386个SNP标记确定了单倍群归属。单倍群分类根据国际遗传谱系学会（网站www.isogg.org）的数据进行。使用Y染色体非重组部分的44个微卫星标记（YSTR）对单倍群内的STR单倍型进行了分析（DYS19, 385a, 385b, 388, 389I, 389II, 390, 391, 392, 393, 426, 434, 435, 437, 438, 439, 442, 444, 445, 448, 449, 456, 458, 460, 461, 481, 504, 505, 518, 525, 531, 533, 537, 552, 570, 576, 635, 643, YCAIIa, YCAIIb, GATA H4.1, Y-GATA-A10, GGAAT1B07）。SNP标记的基因分型是通过PCR和随后使用RFLP的DNA片段分析完成的。STR标记的基因分型是在НАНОФОР 05遗传分析仪上通过毛细管电泳进行的。Y染色体单倍型的中值网络构建是使用Network v 10.0.0.0软件（Fluxus Technology Ltd.；www.fluxus-engineering.com）按照Bandelt的中值网络法[6]进行的。

研究结果与讨论

北方和南方阿尔泰人的样本在Y染色体单倍群的组成和频率上有相当大的差异。图巴拉尔人中完全以R1a1a1b2e1_{(YP1509)单倍群为主。属于这一单倍群的个别库曼丁人和切尔坎人样本在单倍型上与图巴拉尔人不同。根据YSTR-单倍型，这一亚系没有表现出近期的创始者效应，也没有表现出过去几百年中共同男性祖先后代数量的显著增长。部分图巴拉尔人、库曼丁人和切尔坎人样本属于与之相关的R1a1a1b2a2a3}(Y42090)单倍群。在图巴拉尔人中，该单倍群占22%。这一单倍群仅在两名阿尔泰-基日男性中被发现。R1a1单倍群的两个变体(R1a1a1b2e1_{和R1a1a1b2a2a3})是突厥民族的遗产。

单倍群Q1b1a1a1g_{(YP3951)在切尔坎人中占主导地位(63%)，并形成了一个星状谱系，显示出近期男性系谱的创始者效应。这一单倍群的星状中值网络证实了切尔坎人在过去几百年中单倍群频率的变化，这种变化是由于世代相传的儿子数量增加所致。切尔坎人、库曼丁人和图巴拉尔人中Q1b1a1a1g}单倍群的两个分支与该地区原住民的后代有关，这些后代与属于叶尼塞语系的民族有亲缘关系。库曼丁人中频率最高的是R1b1a1a1a(М478)谱系，这一谱系仅在一名阿尔泰-基日男性中被发现。

特伦吉特人中频率最高的是R1a1a1(YP1518)单倍群(58%)，这一单倍群在阿尔泰-基日人中仅以很小的频率出现(图1)。这一单倍群的主导地位与古代突厥语特勒斯部落的遗产有关，这些部落未被纳入北方阿尔泰人和阿尔泰-基日人的构成中。特伦吉特人中第二高频率(10%)的是N1a1a1a1a3a2(B219)单倍群，这一单倍群在东部布里亚特人中占主导地位，并存在于蒙古人和图瓦人中。特伦吉特人中这一单倍群的比例与蒙古民族群体中的卫拉特人融入其中有关。他们中还以6%的频率存在N1a2b1b1(B478)单倍群，这一单倍群是从当地萨莫耶德人群中继承而来的。

阿尔泰-基日人存在各种单倍群。来自不同村庄的人群样本在单倍群频率上有所不同。阿尔泰-基日人中占主导地位的是R1a1a1b2a2a3b1a1~(YP1542)单倍群(30%)(图2)。另外三个在现代蒙古早期居民后裔中占主导地位的单倍群——C2a1a2a2a(Y12825)、C2a1a3a1c(Y12782)、C2b1a1a1a1和N1a1a1a1a3a2(B219)，存在于许多阿尔泰-基日人居住的村庄中。这些单倍群在蒙古人、卡尔梅克人[7]、布里亚特人和图瓦人[8]中有很高的频率。它们出现在戈尔尼·阿尔泰地区与蒙古族群的到来有关。在西伯利亚，这些单倍群的最高频率在布里亚特人中被发现。这些单倍群是来自现代图瓦和蒙古地区的蒙古移民最近贡献的遗产。

来自不同村庄的十八名男性属于Q1b1a3b1a(YP1693)单倍群，该单倍群在图瓦人总样本中占13%。它在图瓦的最高频率出现在东部托金人的样本中[9]。这些南方阿尔泰人中存在D单倍群(15个样本)和J2b2b2(Y18042)单倍群(18个样本)。十九名男性属于萨莫耶德人N1a2b1b1(B478)单倍群，该单倍群在不同地区的样本中占少量比例。北方和南方阿尔泰人中N1a2b1b1单倍群的少量存在证实了在突厥人和蒙古人到来之前居住在这些地区的原住民萨莫耶德人对其基因库的贡献。阿尔泰-基日人中还存在J2b2b2(Y18042)单倍群(17个样本)，这一单倍群与来自现代伊朗和中东地区的移民有关。

Y染色体在戈尔尼·阿尔泰原住民样本中最常见的亚系是R1a1单倍群的变体，这些变体与迁移到这些地区并与当地原住民混合的各种突厥部落有关。这一单倍群的单倍型详细结构是通过中值网络法构建系统发育树确定的。它们没有表现出近期的创始者效应和这些人群显著的人口增长。对所有北方和南方阿尔泰人的Y染色体单倍群基因库进行了详细研究。阿尔泰-基日人显示出最大的多组分基因库构成。切尔坎人在过去几百年中表现出男性系谱的创始者效应。库曼丁人、切尔坎人、图巴拉尔人、特伦吉特人和阿尔泰-基日人的特点是具有特定的单倍群构成和频率，这些单倍群的存在与不同的祖先人群有关。

结论
所有研究的戈尔尼·阿尔泰民族在Y染色体单倍群的组成和频率上都有很大差异。获得的结果表明，在不同时期居住在这些地区的各种祖先群体之间发生了混合，这与人类学和民族学的数据一致。单倍群和单倍型的频率表明所有阿尔泰原住民族群的基因库存在差异。