北极和亚北极人群的古基因组学：人群遗传学、适应性和病原体发生率研究

英文标题：The Palaeogenomics of Arctic and Sub-Arctic Peoples: A Study of Population Genetics, Adaptations, and Pathogen Incidence

作者：艾莉森·玛格丽特·森普尔·萨瑟兰德

所属机构：圣埃德蒙德学院，剑桥大学

声明

本论文是我个人工作的成果，除在序言中声明和正文中指明的部分外，不包含任何合作完成的工作成果。除在序言中声明和正文中指明的部分外，本论文与之前提交的任何学位或其他资格证书的论文没有实质性相同之处。本论文不超过生物学院学位委员会规定的字数限制。

剑桥，2023年2月

艾莉森·玛格丽特·森普尔·萨瑟兰德

摘要

北极和亚北极人群的古基因组学：人群遗传学、适应性和病原体发生率研究

艾莉森·玛格丽特·森普尔·萨瑟兰德

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西伯利亚东北部和北美北极地区是世界上最后被人类居住的地区之一；在那里，发展了用于捕猎海洋哺乳动物的复杂技术。古代西欧人和古代东亚人不断迁徙进入西伯利亚东北部，导致晚更新世时期"古西伯利亚人"的早期形成和全新世时期"新西伯利亚人"的形成，后者与该地区现今的群体在基因上具有连续性。北美北极地区由两个与新西伯利亚人有关的、在基因上截然不同的、考古学上定义的文化传统的民族所居住：古因纽特人（约5.5千年前进入）和新因纽特人（约1千年前进入）。关于古代西伯利亚和北极群体之间史前接触和混合的考古和古基因组发现有限，导致这些地区的人口历史存在知识空白。本论文包含从西伯利亚东北部和北美的217套人类遗骸中生成的无与伦比的质量和规模的古基因组、放射性碳和稳定碳氮同位素数据集，以研究人口历史、对北极环境适应的证据以及病原体发生率。

使用基于等位基因频率的方法，本论文的人群遗传学分析主要研究了与古西伯利亚人、古因纽特人和新因纽特人群体相关的三个主要研究问题。确定了这些群体内部和群体之间的遗传相似性，增进了对古代迁徙和人口互动的认识。本研究还考察了在古代北极和亚北极群体中与脂肪代谢和耐寒相关的适应性变化，特别关注了那些在该地区现代人群中被认为受到选择压力的基因位点。此外，从古代个体的测序数据中识别了古代病原体，扩展了这些地区随时间变化的人类病原体目录。

本论文的发现阐明了北极和亚北极群体随时间推移的人口历史。重要的是，通过与原住民持续的社区参与和知识交流，这个跨学科项目讲述了一个关于西伯利亚和北美北极地区人口迁徙的更完整历史。

第一章 - 引言

1.1 论文概述

本论文由三章关于古代北极和亚北极人群的研究工作以及当前这一介绍性章节组成，该章节概述了相关术语、人群分组和基因组概念，同时也提供了这个大型跨学科项目各方面的背景信息。第二章描述了生成用于古基因组学领域应用的数据集的逐步过程。第三章涉及对新生成的北极和亚北极基因组进行的人群遗传学分析，这些分析进一步阐明了这些古代群体的母系和父系谱系、人群结构、遗传起源以及群体间的基因混合。第三章继续研究了这些人群中等位基因频率的变化，特别是与环境压力暴露可能相关的变化。第四章概述了在本项目中古代组织样本中鉴定出的病原体，并详细介绍了三种古代病原体作为案例研究。

1.2 关于术语使用的说明

历史上，"爱斯基摩"一词被用来描述东北西伯利亚和北美北极地区的原住民。这个名称被认为源自亚北极地区阿尔冈昆语系的使用者(1)。1977年因纽特人环北极理事会成立后，该组织包括尤皮克人(西伯利亚)、因纽皮亚特人和尤皮克人(阿拉斯加)、因纽特人和因纽维亚卢特人(加拿大)以及格陵兰人(格陵兰)，其领导人拒绝使用"爱斯基摩"一词，认为它具有文化冒犯性，并努力废除这一称呼(1)。虽然"古爱斯基摩人"和"新爱斯基摩人"在考古/科学文献中经常使用，"爱斯基摩-阿留申语系"在语言学文献中也有使用，但在本论文中将尽可能使用"古因纽特人"、"新因纽特人"和"因纽特-阿留申语系"这些术语。古因纽特人和新因纽特人纯粹是文化标签，因为它们并不是基因上连续的人群(2)。

同样，"美洲原住民"一词因其模糊性正变得过时，因此在指代美洲最早的居民时，很大程度上被"土著"(Indigenous)一词所取代(1)。来自西伯利亚和北美的许多群体和个人仍然自我认同为爱斯基摩人、美洲原住民、美洲印第安人或印第安人；然而，在本论文中，所有古代人群组将(在可能的情况下)按照考古学文化从属关系来称呼，或者称为土著(Indigenous)(1,3)。

1.3 东北西伯利亚和北美北极地区的人类历史

人类在西伯利亚和北美的北极地区已经居住了分别超过40000年和5500年(2,4)。苔原地区的人们，即那些生活在树线以北的人们，已经适应了在恶劣的北极气候中维持生活(图1.1)(1,5)。北极地区的人们发展了捕猎海洋哺乳动物的精密技术，即航海船只和活动式鱼叉(1,5,6)。这与饮食构成向高脂肪、高蛋白质的生存方式转变有关(4)。除了文化和技术创新外，新陈代谢途径也发生了生物适应性变化，使这些人群能够在以海洋哺乳动物为基础的饮食中生存和茁壮成长，从而促进了他们迅速迁徙到北美北极广阔的无人区(2,7-10)。

图1.1 - 北极国家原住民地图，详细显示了环北极地区使用的语言家族。地图来源(11)。